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        科學家構建靈長類基因組數據分析新模式

        中國科學報 2021-04-29 作者:袁一雪

          一項以狨猴為模式的研究,首次用新方式對該非人靈長類動物全基因組數據進行分析和組裝,為高質量基因組分析提供了新方法模式。該研究由深圳華大生命科學研究院張國捷團隊與國外科學家共同完成。論文于4月28日在《自然》上線。 

          本次研究涉及到的普通狨猴是原產地在南美的小型靈長類哺乳動物,成年的個體只有手掌大小,是醫學研究常用的模式動物?!搬鹾锱c人類在解剖學、生理學和藥物代謝方面具有許多共同特征。因此,對狨猴高質量遺傳信息的解讀,對于推進人類疾病研究非常重要。”論文第一作者、深圳華大生命科學研究院和哥本哈根大學聯合培養的博士生楊琛濤說。 

          一般來說,由于染色體DNA是很長的生物大分子,研究人員很難對整條DNA分子進行測序,而是采用“分而治之”的方法先獲得大小不同的數據片段,然后通過算法將這些數據組裝成完整的染色體DNA信息。

          而在此項研究中,研究人員首次嘗試了新的方法。本文共同第一作者、深圳華大生命科學研究院副研究員周旸解釋說:“利用被測個體的父母本的測序數據進行遺傳信息區分,我們的算法可以完美地將兩條同源染色體分別組裝出來。這樣,我們就能獲得全部染色體的遺傳數據,這是一個很大的進步。相關的方法,未來可以應用到包括人類在內的更多物種的分析中?!?/span> 

          “我們也對狨猴生物學進行了分析?!敝軙D補充,“我們發現狨猴的Y染色體上比人多出了一段雄性特異性序列,而且在一些參與人類精子形成的基因在狨猴中丟失或者失去功能,這些變化可能與狨猴的婚配方式相關。我們也發現了一些卵細胞發育、卵巢功能相關的基因在狨猴里累積了許多有利于自然選擇的變異,可能與狨猴更容易產下雙胞胎的生殖方式有關?!?/p>

          今年是人類參考基因組草圖序列公布20周年。但如何構建參考基因組序列仍是當前基因組研究的重點攻關領域?!敖鼛啄昊蚪M序列功能的研究對獲得更高質量基因組提出了的新要求。完美參考基因組序列的定義也一直隨著測序技術發展而更新。在此我們對二倍體物種完美基因組序列提出了新的標準,即二倍體細胞中的兩套基因組應分別獨立組裝到染色體水平并含有極少的測序漏洞。本次研究我們論證了實現這一目標的可行性?!痹撗芯康耐ㄓ嵶髡?,深圳華大生命科學研究院、中國科學院昆明動物研究所研究員張國捷說,“另外,高質量的狨猴基因組也為這個物種作為動物模型的醫學研究提供重要遺傳數據?!?/p>

          相關論文信息:https://doi.org/10.1038/s41586-021-03535-x

        責任編輯:王超

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